تحليل ملف VCF من Dante Labs: أي ملف تستخدم وكيف تقراه مجانًا
Dante Labs ترسل ملفات VCF منفصلة للـ SNP والـ indel، وملفات BAM وFASTQ ضخمة. استخدم .snp.vcf.gz. ليش، ووش تسوي إذا الأدوات رفضته.
في بيانات Dante Labs للجينوم الكامل، الملف اللي تحلله هو اللي ينتهي بـ .snp.vcf.gz. اختره في healthosx.com/ar/dna ومتصفحك يقراه في جهازك ببلاش ويطلّع لك ملاحظات عن الأكل، جينات الأدوية، صحة القلب والصفات. قصة حمضك النووي ما تبي حساب. ما تحتاج الـ BAM أو FASTQ هنا: هذي قراءات خام بعشرات الجيجابايت. إذا ما عندك غير الـ BAM، محوّل BAM إلى VCF المجاني يستخرج نمطك الجيني من حوالي مليوني SNP معروفة في متصفحك ويكتب لك VCF.
خطوات تنزيل ملف الجينوم الكامل داخل الصفحة نفسها.
نفس الخطوات اللي تحت، جنب مكان رفع الملف — وتقدر تطلب إرسالها لك بالإيميل مع تذكير واحد.
ملفات Dante Labs باختصار
- FASTQ: قراءات الجهاز الخام، موزعة على كذا ملف ضخم.
- BAM: القراءات مرتبة على الجينوم المرجعي.
- VCF: ملف .snp.vcf.gz (فروقات الحرف الواحد)، وغالبًا .indel.vcf.gz (إضافات وحذف صغيرة).
تقريبًا كل المتغيرات اللي تهمك (الكافيين، اللاكتوز، الستاتين، Lp(a)) من نوع SNP، فملف الـ SNP هو اللي تبيه.
كيف تنزّله
- 1.سجّل دخولك عند شركة التسلسل وافتح قسم البيانات أو التنزيلات.
- 2.إذا طلع لك زر Unarchive اضغطه وانتظر لين تجهز الملفات.
- 3.نزّل ملف الـ VCF — اللي ينتهي بـ .vcf.gz (في Dante Labs اللي ينتهي بـ .snp.vcf.gz).
- 4.ارفع ملف .vcf.gz هنا مثل ما هو — بدون فك ضغط.
- بيوصلك: ملف متغيرات ينتهي بـ .vcf.gz (تقريبًا 100MB–1GB)
- كم ياخذ: دقايق — أو لين 48 ساعة إذا ملفاتك مؤرشفة
نزّل الـ VCF، مو ملفات FASTQ أو BAM أو CRAM. هذي قراءات الجهاز الخام — عشرات الجيجابايت — والتقرير المجاني يقرا الـ VCF. إذا ما عندك غير الـ BAM، محوّل BAM إلى VCF المجاني (healthosx.com/ar/dna/convert/bam-to-vcf) يستخرج نمطك الجيني من حوالي مليوني SNP معروفة في متصفحك. بعض الشركات روابطها تنتهي خلال دقيقة، فابدأ التنزيل على طول.
ليش ينرفض ملف Dante Labs
ملفات Dante غالبًا تطلع مباشرة من برنامج استدعاء المتغيرات، وفيها نقطة بدل rsID في عمود ID. الأدوات اللي تدوّر بالـ rsID ما تلقى شي. شيّك على العمود الثالث: إذا كله نقاط، هذي مشكلتك.
- تحليل الأصول يشتغل على ملف GRCh37 بدون rsID، لأنه يطابق بالموقع.
- تقرير الصفات والصحة يحتاج rsID. سوّ annotation مع dbSNP (مثل
bcftools annotate) بنفس إصدار الجينوم حق ملفك.
وفيه خطأ ثاني شائع: ملف .gz مكوّن من كذا جزء مضغوط ملصوقين، والمتصفح ما يقراه كملف واحد. الحل تفك الضغط وتختار ملف .vcf العادي.
تبي ملف VCF حقك يصير مثل ملفات 23andMe عشان أداة ما تقبل غيرها؟ حوّله مجانًا في متصفحك. ومثل تقرير الصفات، المحوّل يبغى rsIDs في عمود الـ ID. ونفس الـ VCF يعطيك هابلوغروبات الأم والأب، وفاحص الملفات يقرأ لك نسخة البناء والـ rsIDs.
وش بيطلع لك
- أنت والأكل: سرعة تكسير الكافيين (CYP1A2)، هضم اللاكتوز (ومعه المتغير العربي مو بس الأوروبي)، احمرار الوجه مع الكحول، فيتامين د، الفولات، جينات السيلياك، ونقص G6PD (الفول).
- القلب والأيض: Lp(a)، تراكم الحديد (HFE)، وحساسية الملح.
- الأدوية: CYP2C19 وCYP2C9 وVKORC1 وSLCO1B1 (الستاتين) وTPMT وDPYD، ومؤشرات HLA لتحسس بعض الأدوية. هذي أكثر نتائج تستاهل تقولها لطبيبك أو الصيدلي مرة وحدة.
- صفاتك: لون العيون والشعر، النمش، نوع شمع الأذن، فصيلة الدم.
ملاحظة عن اللغة: واجهة الصفحة وخطوات التنزيل بالعربي، لكن نصوص النتائج نفسها حاليًا بالإنجليزي. واسأل حمضك النووي يجاوبك بالعربي، فتقدر تسأله عن أي نتيجة وتفهمها بلغتك.
باختصار: وش يستاهل تسوي له شي.
اسأل حمضك النووي: 5 أسئلة مجانية عن نتائجك.
| اللي تبيه | من هذا الملف | ليش |
|---|---|---|
| الصفات والأكل والشرب | نعم | اللاكتوز، الكافيين، احمرار الكحول، فيتامين د، الفولات |
| جينات الأدوية | نعم | CYP2C19 وCYP2C9 وVKORC1 وSLCO1B1 وTPMT وDPYD ومؤشرات HLA-B |
| CYP2D6 (الكودين، الترامادول) | لا | يحتاج قراءة عدد نسخ الجين، وبيانات الـ SNP ما تسويها |
| تحليل الأصول | نعم | 15 منطقة مقابل 157 مجموعة مرجعية، وأقرب مجموعة من 298 مجموعة و 133 مجموعة قديمة |
| هابلوغروب خط الأم/الأب | جزئيًا | الجينوم الكامل يغطي تقريبًا كل المواضع، فيوصل أعمق |
| متغيرات الأمراض النادرة | جزئيًا | تغطية حقيقية، بس هذا فحص مو تشخيص — أكّد في مختبر معتمد |
| إيجاد الأقارب | لا | يحتاج قاعدة بيانات لناس ثانيين: GEDmatch أو MyHeritage أو FamilyTreeDNA |
Scroll the table sideways for the rest →
كل شي يُقرأ في متصفحك، ما عدا الأصول: إذا وافقت، يُرسل بس الماركرات اللازمة وتنحفظ مع نتيجتك لين تحذفها.
الخصوصية: التقرير يُقرا في متصفحك، والملف يبقى في جهازك إلا إذا اخترت تحفظه. الأصول اختيارية وتحتاج سيرفر عشان نقارنك مع 157 مجموعة مرجعية، فنرسل بس الواسمات الجينية اللي نحتاجها، وتنحفظ مع نتيجتك لين ما تحذفها. اسأل حمضك النووي شات اختياري: أول 5 أسئلة ببلاش، وبعدين $1 لكل 5 أسئلة، ويحفظ ملفك (مشفّر، وتقدر تحذفه متى ما تبي) بس إذا اخترت أنت.
اقرا ملف SNP VCF من Dante Labs مجانًا: healthosx.com/ar/dna
جديد على ملفات DNA الخام؟ ابدأ بالدليل الكامل: كيف تحلل ملف 23andMe الخام مجانًا
ما عندك ملف DNA خام بعد؟
اطلب طقم HealthOS للـ DNA: ابصق في الأنبوب في بيتك، وأصولك وسلالاتك وصفاتك توصل حسابك في HealthOS مع الملف الخام.
شوف طقم الـ DNAكتابة
فريق أبحاث HealthOS