محوّل DNA خام مجاني
حوّل ملف BAM للجينوم الكامل لصيغة 23andMe
كثير مواقع DNA ما تقبل إلا ملفات الشرائح. اسحب ملف .bam للجينوم الكامل وملف .bai حقه، وحمّل نمطك الجيني في المواقع اللي تقرأها شرائح المستهلكين، بتنسيق 23andMe (أو AncestryDNA أو MyHeritage أو FamilyTreeDNA أو PLINK)، على GRCh37. ولا شي يرتفع.
يشتغل في متصفحك. ملفك ما ينرفع أبدًا، ما فيه حساب، ومجاني. نحسب إن التحويل اشتغل، والصيغتين والنتيجة، بس أبدًا ما نحسب الملف نفسه أو اسمه أو أي نمط جيني.
اختر ملف .bam وفهرسه .bai مع بعض
.bam + .bai
شغّل التحليل الكامل على هالملف
تقرير DNA المجاني يقرأ نفس الملف عشان الأصول في 15 منطقة حول العالم، الصفات، جينات الأدوية، والخطين العائليين. قصة DNA تفتح لك على طول بدون حساب؛ التقرير الكامل يفتح بعد كود يرسل لإيميلك.
كيف نقرا ملف الـ BAM
- متصفحك يقرا فهرس الـ .bai عشان يلقى قراءات كل كروموسوم في الـ BAM، وبعدين يسحبها من قرصك بالتوازي ويفك ضغطها، كل كروموسوم على نواة من المعالج. وما يرتفع أي شي للنت.
- يحسب القواعد في تقريبًا مليوني موقع SNP معروف: كل موقع تقراه شرائح 23andMe و AncestryDNA وغيرها، وكل موقع يقراه التقرير المجاني. القائمة، ومعها الحرف المرجعي في GRCh37 و GRCh38، جاية من dbSNP وجينومات 1000 Genomes و Ensembl المرجعية.
- القراءات تنحسب بنفس طريقة البرامج المعتمدة: جودة المطابقة 20 أو أكثر، جودة القاعدة 20 أو أكثر، بدون تكرارات أو محاذاة ثانوية، والأطراف المتداخلة في الزوج تنحسب مرة وحدة بس. كل موقع ياخذ النمط الجيني الأرجح وجودة له؛ وإذا الدليل قليل يبقى no-call.
- تمت المقارنة مع مجموعة Genome in a Bottle المرجعية لـ HG002 (تغطية 30x، 22,500 موقع على الكروموسوم 20، في GRCh37 و GRCh38): 99.996% من النتائج تطابقت، و 99% من المواقع انقرأ.
أسئلة
كيف أحوّل ملف BAM للجينوم الكامل لملف بيانات خام بصيغة 23andMe؟
اسحب ملفي .bam و .bai على healthosx.com/dna/convert/bam-to-23andme. المتصفح يقرأ القراءات، ويستخرج نمطك الجيني عند كل موقع rsID تقرأه شرائح 23andMe و AncestryDNA وباقي شرائح المستهلكين، ويكتبها بتنسيق 23andMe المفصول بعلامات التبويب على GRCh37، كأنه ملف شريحة. ملف BAM على GRCh38 يُقرأ بمواقع GRCh38 ويُكتب بالمواقع المطابقة له على GRCh37. مجاني، بدون حساب، وما يرفع شي أبدًا.
أقدر أحوّل بيانات 23andMe الخام لـ VCF؟
إيه، لكل موقع في قائمة الـ 2.17 مليون موقع معروف عندنا. كل سطر VCF يسمّي الحرف المرجعي في موقعه، وهذا شي ما يحمله ملف الشريحة، فالمحوّل ياخذه من القائمة (مرجع GRCh37 في كل موقع) ويترك السطور اللي مو فيها بدل ما يخمّن. في ملف AncestryDNA v2 هذا تقريبًا 95% من السطور. ولكل سطر في أي شريحة، أمر bcftools convert --tsv2vcf مع جينوم مرجعي GRCh37 يسوي نفس الشي على جهازك.
أقدر أحوّل ملف BAM إلى VCF؟
أيوا، في المواقع المعروفة. اسحب ملف .bam وفهرسه .bai على healthosx.com/dna/convert/bam-to-vcf: متصفحك يقرأ القراءات ويحدد نمطك الجيني في تقريبًا مليوني SNP معروف (كل موقع تقرأه شرائح المستهلكين والتقارير المجانية)، مع الحرف المرجعي من الجينوم المرجعي، ويكتب لك VCF على GRCh37 أو GRCh38. هذا مو استدعاء متغيّرات للجينوم كامل: عشان كل متغيّر نادر، والـ indels، والمتغيّرات الهيكلية، شغّل GATK أو DeepVariant أو bcftools على ملف BAM كامل. مجانًا، بدون حساب، وملف BAM ما يترفع أبدًا.
يقدر يحوّل من GRCh38 إلى GRCh37؟
أيوا، لصيغ الشرائح وPLINK. الإحداثيات تنتقل بخريطة GRCh38-to-GRCh37 من Ensembl داخل متصفحك، والحروف تنعكس لو الخريطة قطعت سلاسل مختلفة، وأي موقع ما له تطابق واحد واضح في GRCh37 يُترك ولا نتوقعه. ومخرجات VCF تبقى على نفس البناء اللي جت فيه، لأن VCF محوّل يحتاج الحروف المرجعية لـ GRCh37.
التحويل يغيّر أنماطي الجينية؟
لا. الحروف تُنسخ مثل ما هي في ملفك، والمواقع اللي ما لها قراءة تبقى كذا. اللي يتغير هو التنسيق بس، والإحداثيات لو اخترت GRCh37.
ملف DNA حقي يترفع؟
لا. الملف يُقرأ ويُحوّل في متصفحك، والتحميل يصير على جهازك. خريطة GRCh38-to-GRCh37 هي الشي الوحيد اللي ينزل، من هذا الموقع، وبس إذا اخترتها أنت.
ليش صيغة FamilyTreeDNA ما فيها ترويسة؟
لأن ملف FamilyTreeDNA نفسه ما فيه: أول سطر عنده هو أسماء الأعمدة، والبرامج تتعرف عليه كذا. باقي الصيغ تبدأ بسطور تعليقات تقول إن الملف محوّل وعلى أي بناء جينوم.